Enfermedad de Stargardt: qué es y cómo reconocerla
hace 1 mes
Allá enfermedad de stargardt Se trata de una malformación hereditaria de la mácula, el centro de la retina. Está clasificada como una enfermedad rara, con un caso cada 8-10 mil personas, pero también es juvenil, además de ser la forma más común de degeneración macular hereditaria.
cosas
Lleva el nombre de quien lo descubrió, el oftalmólogo alemán Carl Bruno Stargardt, en 1910.
Razón
Esta enfermedad es causada por una mutación en un gen llamado ABCA4, Lo que provoca disfunción o pérdida de células de la retina por mal funcionamiento. En la mayoría de los casos, la enfermedad se transmite por herencia, de forma que los padres son portadores sanos de la mutación genética y ni siquiera saben que la tienen: cada hijo de la pareja tiene un 25 por ciento de posibilidades de enfermarse.
síntomas
La enfermedad de Stargardt suele comenzar alrededor de los 20 años y se manifiesta con una disminución repentina de la agudeza visual. Esta enfermedad provoca alteraciones en la percepción de los colores (dicromatopsia), y comienza con la aparición de manchas oscuras en el campo visual, a las que se puede sumar una forma de fotofobia o intolerancia a la luz. Por tanto, se produce una pérdida más o menos lenta de la visión central, necesaria para actividades como leer, mirar pantallas o mirar caras, mientras que parte de la visión periférica permanece intacta. Esto se debe a la progresiva degeneración del sistema de conos, los fotorreceptores de la retina que permiten ver pequeños detalles del mundo exterior y colores en ambientes de alta luminosidad.
Collar de bricolaje: 10 ideas originalesdiagnóstico
Es importante diferenciar esta enfermedad de otras formas de deformidad visual que presentan síntomas similares. El proceso de diagnóstico incluye un examen ocular y pruebas instrumentales como la tomografía de coherencia óptica, que muestra en detalle la anatomía de la retina, y el electrorretinograma, que detecta señales generadas por los fotorreceptores retinianos, revelando así su estado de salud.
Tratamiento, Cura y Prevención
Hasta la fecha, no existen tratamientos eficaces disponibles para detener la progresión de la enfermedad o incluso curarla, pero se deben tomar ciertas precauciones. Estos incluyen el uso de gafas con filtros ultravioleta para evitar la exposición excesiva a la luz solar (que puede acelerar la degeneración de los fotorreceptores) y la ingesta de suplementos orales específicos a base de ácidos grasos omega-3, vitaminas E y A (que apoyan la funcionalidad). incluido. fotorreceptores al frenar su degeneración). Además, es útil que las personas con discapacidad visual identifiquen las ayudas adecuadas que les permitan aprovechar al máximo la visión que les queda. Los tratamientos en desarrollo también incluyen la terapia génica, a la que contribuyen investigadores de Tigem, el Instituto Teletón de Genética y Medicina de Pozzuoli, Nápoles. Y nuevamente en Nápoles, en la Universidad Federico II, se creó la Unidad Teletón de Terapias Avanzadas, dedicada a albergar ensayos clínicos de estos enfoques terapéuticos innovadores.
Azafrán contra la enfermedad de Stargardt
Pero el estudio más importante sobre el posible tratamiento de la enfermedad de Stargardt se realizó en Roma en 2019 en colaboración con Policlinico Gemele y Campus Biomedico. La investigación fue publicada en la revista. Nutrientes han demostrado las propiedades fundamentales del azafrán en relación con esta rara enfermedad. Es capaz de frenarlo y frenarlo, y este es un descubrimiento precioso para el desarrollo de nuevas terapias y nuevos fármacos.
Lea también:
Suscríbete a nuestra newsletter para estar siempre actualizado. Hacer clic ¡Aquí!
Qué son, cómo reconocerlos y cómo evitarlos
Deja una respuesta