Enfermedades raras: a quién contactar

Más de dos millones de personas en Italia luchan contra una enfermedad rara: un millón son pacientes y otro millón lucha contra esta rara enfermedad cuidador De un miembro de la familia, a menudo un hijo o una hija. Cada año se reportan 19 mil nuevos casos y el 70 por ciento de ellos están relacionados con niños menores de 14 años. La noticia tranquilizadora es que el número de tratamientos ha aumentado significativamente (de 31 en 2018 a 57 en 2024), el cribado se ha ampliado a 49 patologías y la red que agrupa a los centros de coordinación de enfermedades raras se ha ampliado significativamente. de excelencia. Y las asociaciones de pacientes también han crecido, desempeñando un papel importante a la hora de compartir información sobre tratamientos y apoyo.

Centro de Coordinación Regional de Enfermedades Raras

Son de carácter regional y provincial. Definen las características organizativas generales de los centros de referencia e identifican las herramientas que facilitan las conexiones entre los centros y las vías organizativas, de modo que se puedan realizar derivaciones a los centros más cercanos a la residencia/cuidado de la persona con la enfermedad rara, y a centros hospitalarios y locales. instalaciones para permitir la continuidad de la atención entre ellas. Preparan investigaciones para apoyar las políticas y programas regionales en materia de enfermedades raras y con otras redes (tumores raros, trasplantes, atención maternoinfantil, atención pediátrica, rehabilitación de terapias del dolor, cuidados paliativos, incluida la atención domiciliaria integrada) Garantizar la creación de conexiones y integraciones. , etc.) de la zona. Supervisan, diseñan, gestionan y/o en cualquier caso garantizan el funcionamiento de registros regionales de enfermedades raras y/o sistemas regionales de información sobre enfermedades raras. Gestionan sistemas de información adecuados (teléfono, correo electrónico, etc.) dirigidos a profesionales, pacientes, asociaciones de usuarios, interactúan con asociaciones de usuarios; Participar y posiblemente organizar eventos o cursos de formación sobre el tema de las enfermedades raras.

Centro de Referencia de Enfermedades Raras

Están compuestos por una o más unidades operativas con función clínica de diagnóstico y definición dentro de un mismo hospital público o privado adscrito o incluso en diferentes hospitales o servicios adscritos de alta especialización, públicos o privados. Existen agregaciones funcionales dedicadas a grupos. Elaborar un plan para el cuidado de una persona con una enfermedad rara. Sus principales tareas son preparar un procedimiento de diagnóstico sin coste para el paciente (código de descuento R99) en caso de sospecha de una enfermedad rara, incluyendo pruebas genéticas a los familiares si es necesario para llegar al diagnóstico y evaluar el perfil. Daños estructurales actuales y emergentes a la población civil. Elaboran el certificado de diagnóstico indispensable y suficiente para la emisión del certificado de exención por parte de la autoridad sanitaria local de residencia y definen el plan de atención terapéutica individual con tratamiento y seguimiento, así como una transición estructurada de la edad pediátrica a Garantiza el camino. edad adulta. Determinan los servicios que pueden estar exentos de copago según criterios de eficacia y adecuación en relación con situaciones clínicas individuales.

Centro de Excelencia para Enfermedades Raras

Se identifican entre los centros de referencia que participan en el desarrollo de la Red Europea de Referencia (ERN) y son seleccionados en función de su amplia experiencia clínica, conocimientos específicos y capacidad de innovación e investigación, certificados a nivel regional y definidos por el Ministerio. Se realiza sobre la base de. de Salud. Las funciones de los Centros de Excelencia, además de las indicadas para todos los centros de referencia, son poner a disposición de toda la red regional de enfermedades raras los nuevos conocimientos adquiridos a través del trabajo de la ERN y facilitar el acceso a las estructuras de consulta de casos. De particular complejidad y problemas clínicos.

Entre los más eficientes e importantes se encuentran:

• Hospital Bambino Gesù (Roma). Reconocido internacionalmente, ofrece una amplia gama de tratamientos y servicios avanzados para enfermedades pediátricas raras.
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• Instituto Giannina Gaslini (Génova). Especializada en enfermedades raras en niños con un enfoque multidisciplinar, incluyendo genetistas, neurólogos y otros expertos.
• Hospital San Raffaele (Milán). Centrándose en la investigación y la innovación, ofrece tratamientos de vanguardia para muchas enfermedades raras.
• Hospital Molinate (Turín): Centro de referencia para muchas enfermedades raras, con un equipo multidisciplinar dedicado.
• Asociación de Enfermedades Raras

Entre las asociaciones que trabajan por las enfermedades raras destacamos las siguientes:

• Unámonos. Federación Italiana de Enfermedades Raras: la principal federación de asociaciones de pacientes, que proporciona información, apoyo y representación a nivel nacional e internacional.
• CIDP Italia APS. Una asociación especializada que brinda apoyo, información y defensa a los pacientes que padecen polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica (PDIC).
• Fundación Teletón. Financia investigaciones científicas sobre enfermedades genéticas raras y brinda apoyo a las familias.

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