¿Qué es? ¿Cómo aparece y cómo se trata?

cosas

Allá síndrome de angelman Es un trastorno genético que afecta principalmente al sistema nervioso. Se caracteriza por una serie de síntomas neuroconductuales que lo distinguen y los afectados a menudo muestran retrasos significativos en el desarrollo con formas muy graves de discapacidad. Pero tratemos de entender con más detalle qué es y cómo comprender mejor esta condición permanente.

Razón

El síndrome de Angelman ocurre por muchas razones anomalías genéticas que afecta Gene Ube3aUbicado en el cromosoma 15. Este gen es esencial para el desarrollo saludable y la buena función del sistema nervioso y, en la mayoría de los casos, una copia de trabajo se hereda de la madre.

Las principales anomalías genéticas incluyen:

• Pérdida de una región específica del cromosoma 15 (15q11.2-13) de origen materno
• Presencia de dos copias del cromosoma 15 del padre (Disomio uniparental Paternal)
• un defecto de impresión que altera la expresión génica en esta región
• Una mutación del gen UBE3A

Además del contexto genético, otros mecanismos pueden contribuir a la expresión del síndrome, aunque esto no es tan común. Estos incluyen mutaciones puntuales o reordenamientos cromosómicos que alteran aún más la funcionalidad normal del gen UBE3A.

Sin embargo, el síndrome de Angelman no se considera una enfermedad hereditaria en el sentido tradicional. Las anormalidades genéticas que lo causan a menudo ocurren como eventos esporádicos durante la formación del huevo o esperma o poco después de la concepción.,

síntomas

Los síntomas varían de un individuo a otro, pero son bastante distintos del síndrome. Es especialmente reconocido por discapacidad intelectual severa Y retrasos en el desarrolloSe vuelve visible en los primeros meses de vida.

Los niños con el síndrome de Angelman pueden exhibir dificultades conocidas como:

• Retraso en la adquisición de hitos motores cómo sentarse y caminar;
• dificultad enAprendizaje del idioma, a menudo discapacitado o completamente ausente (en muchos casos, los niños se comunican solo a través de él). canal no verbal,

Además de las características neurológicas, el síndrome puede manifestarse con movimientos torpe de la mano, trastornos de la marcha neurológica y comportamientos característicos similares al síndrome de Angelman. crisis de arroz Un estado de satisfacción persistente y claro.

La hiperactividad de los reflejos de las extremidades inferiores también es común. Otro síntoma importante es la presencia de epilepsia, que generalmente aparece antes de la edad de 3 años y puede asociarse con anomalías electroencefalográficas Presupuesto. Otros síntomas de esta afección también pueden aparecer junto con hipopigmentación de la piel Y más de los ojos Anormalidades del ciclo de sueño-vigilia,

diagnóstico

El diagnóstico del síndrome de Angelman se basa inicialmente en la presencia de síntomas y signos clínicos típicos. La sospecha clínica puede surgir de la coexistencia de retraso del desarrollo neurológicoproblemas de movimiento específicos y la presencia de Síntomas de comportamiento anormalUn historial familiar exhaustivo y la evaluación del cuadro clínico por parte de un médico especializado son los primeros pasos hacia un diagnóstico preciso.

Para confirmar el diagnóstico, son necesarios pruebas genéticas cuyo propósito es identificar Anomalías de genes ube3a o de Región cromosómica 15q11.2-Q13Dependiendo de la solicitud del especialista, estas pruebas incluyen:

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• análisis de metilación del ADNQue puede detectar anomalías de impresión y anomalías unilaterales.
• Allá secuenciación de ADN Identificar mutaciones puntuales en el gen UBE3A

Alrededor del 80% de los casos se pueden diagnosticar hasta Análisis de perfil de metilaciónLa secuenciación génica rara vez revela la mutación.

tratamiento

Tratamiento Principalmente asociado con el síndrome de Angelman Y tiene como objetivo mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

No hay un tratamiento específico para el síndrome.Pero diferentes tratamientos pueden ayudar a controlar diferentes síntomas. De estos, pueden ser muy útiles:

• terapia psicomotora y actividades físicas para mejorar la coordinación y la fuerza muscular.
• tratamiento de fisioterapia Porque pueden ayudar a manejar los problemas de movilidad y mejorar la marcha.
• terapia del hablaComo la terapia del habla, ya que son esenciales para desarrollar habilidades de comunicación residual al máximo, incluso si, como ya se mencionó, el lenguaje verbal a menudo es limitado.
• Allá terapia conductual Puede ayudar a manejar los episodios de hiperactividad y risas inapropiadas que caracterizan el síndrome.

Es importante tratar y controlar las convulsiones que ocurren comúnmente en estos pacientes. medicamentos antiepilépticos Específico, aunque a menudo mejorando con el tiempo dependiendo de la respuesta del paciente y la evolución de la crisis.

prevención

La prevención en el caso del síndrome de Angelman, dada su naturaleza genética, no es posible en el sentido tradicional. De hecho, no es una enfermedad que surja de factores conductuales o ambientales. A lo sumo, se pueden tomar algunas medidas Identificar el riesgo en las familias donde el síndrome ya ha sido diagnosticado,

Se recomienda el asesoramiento genético para los miembros de la familia de individuos con síndrome de Angelman, especialmente cuando se conoce el mecanismo genético específico que causó la condición en un miembro de la familia.

En casos conocidos de síndrome de Angelman causado por mutaciones o defectos de impresión específicos en el gen UBE3A, los padres pueden optar por someterse a pruebas genéticas durante la planificación familiar.

Esto puede ayudar a determinar cuál es el riesgo de pasar la condición a los futuros niños. Allá diagnostico prenatal ooh Prueba de preimplantación Hay opciones disponibles para parejas en riesgo para que puedan tomar decisiones informadas sobre su embarazo.

diagnóstico de enfermedad

El pronóstico para las personas con síndrome de Angelman varía, pero en general, Esta condición impone limitaciones significativas que persisten a lo largo de la vida.A pesar de los desafíos de la discapacidad intelectual y las limitaciones en la comunicación y la movilidad, con un apoyo adecuado, muchas personas pueden disfrutar de una buena calidad de vida.

'El'esperanza de vida Esto para las personas con síndrome de Angelman a menudo es igual a la población general, aunque puede variar según la gravedad de las manifestaciones clínicas y las complicaciones asociadas como las convulsiones.

Los tratamientos de apoyo, como las terapias neurológicas y conductuales, pueden mejorar significativamente algunos de los problemas asociados con el síndrome. Las intervenciones tempranas y personalizadas, como la terapia física, ocupacional y de comunicación, ayudan significativamente a la vida del individuo y a los que los rodean.

Además, es necesario Monitoreo regular de un equipo multidisciplinario de profesionales de la salud Para optimizar el manejo de los diversos síntomas que surgen a lo largo de la vida de una persona con el síndrome de Angelman.

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