Síndrome de tasa: causas, diagnóstico y cuidado

El síndrome de Rett es una patología de desarrollo neurológico que afecta el sistema nervioso central y representa otra causa de retrasos cognitivos de las niñas (de hecho, ciertamente afecta más los temas de las mujeres). El número de casos nuevos (incidencia) es igual a uno en 10,000/12,000.

Razón

La razón es genética y se preocupa por la mutación principal asociada con el cromosoma X. Para la producción de proteínas requeridas para el desarrollo correcto del cerebro y su mutación, por lo tanto, previene el desarrollo del cerebro regular. En la mayoría de los casos (99%) el síndrome de RIT es esporádico, es decir, las mutaciones genéticas están espontáneamente y no están presentes en los padres sanos. Este proceso se conoce como la mutación de novo. Recientemente se ha revelado que algunas variantes del síndrome de Rett son causadas por la mutación contra otros dos genes, llamados CDKL5 y FOXG1.

síntomas

Se revelan entre 6 y 18 meses de la vida del niño, lo que claramente presenta un desarrollo general, pero realmente se ralentiza. Con algunos signos claros que aparecen en esta primera fase:

• Hipotonía






• Dificultad en nutrición






• Movimientos duplicados atípicos o movimientos increíbles de las manos






• Retraso del desarrollo del lenguaje






• Dificultad sentarse en la artesanía y en el camino






• Falta de interés en los deportes

La segunda fase comienza entre el primer y cuarto año de vida y puede ser de más de dos años a dos años. El niño aparece lentamente, o de repente, problemas importantes en el lenguaje y la comunicación, en la memoria, en las manos, la movilidad, la coordinación y el uso de funciones cerebrales.

Con algunos síntomas, como:

• La dificultad en el uso deliberado de las manos, los movimientos repetidos de las manos a menudo son difíciles de controlar e incluir movimientos de doblar, lavar, golpear o golpear.






• La crisis del dolor, la irritabilidad y, a veces, grita en ausencia de causas claramente claras






• Retirada social, pérdida de interés para las personas y evitar la mirada (contacto visual)






• Lugares y dificultad para caminar






• Perturbación del sueño






• Recesión en el desarrollo de la cabeza






• Deberes, masticar, tragar y, a veces, dificultad en el estreñimiento que puede causar dolor abdominal

Posteriormente, o durante este período, el niño puede usar períodos de respiración rápidos (hipervantílago) o respiración lenta, incluida la apneas. El aire también se puede tragar, lo que puede causar hinchazón del estómago.

La tercera fase, entre 2 y 10 años, a menudo puede durar mucho tiempo y muchos niños permanecen en este estado durante un largo período de vida.

Los niños están más interesados ​​en las personas mismas y pueden estar en la preparación de las reflexiones de entorno y progreso, en la capacidad de la atención y la comunicación. Su capacidad de caminar puede mejorar (o puede comenzar a caminar, si no pudieron hacerlo antes). Por el contrario, entre los problemas que comienzan en este estadio, incluyen:

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• Crisis de epilepsia, que puede ser muy común






• Determinación de problemas respiratorios, por ejemplo, la respiración de la superficie después de la respiración






• Dientes






• Algunos niños pueden desarrollar discrepancias de ritmo cardíaco

Siempre en esta etapa, alcanzar y mantener el peso correcto puede ser muy difícil.

Finalmente, la etapa final, que puede durar años o décadas. Los síntomas aquí se vuelven muy graves:

• Desarrollo de la disminución en la columna conocida como escoliosis






• Disminuir






• Falta de habilidad para correr

En general, las habilidades de comunicación y lenguaje y funciones cerebrales no se deterioran. Durante esta fase, los movimientos repetitivos de las manos pueden disminuir y, por lo general, hay una cierta mejora del contacto visual.

Diagnóstico

Después del examen clínico, que tiene en cuenta los síntomas muy destacados, procedemos a exámenes específicos de genética molecular a través de una pequeña cantidad de sangre (campeón). Sin embargo, no todos los individuos están presentes con mutaciones genéticas específicas del síndrome de Rettt, y el descubrimiento de un cambio en el gen MCP2 puede ayudar a confirmar el diagnóstico, pero la falta de respuesta a la anomalía genética no necesariamente no excluye el síndrome. suceder. Como resultado de otras mutaciones genéticas.

Tratamiento

Lamentablemente, no hay un tratamiento específico para el síndrome de Rett. El único enfoque es multi -vertical, que tiene una intervención de rehabilitación muy compleja. La asociación italiana lanzó un proyecto muy importante (Airtet) Que ha unido a los padres de los niños con síndrome de ritos durante más de 30 años: esta es una confianza de tele Se proporciona un enfoque multi -ansioso:

Las intervenciones que pueden indicarse para una persona con síndrome de Rett incluyen:

• Intervención para el lenguaje y la comunicación






• Terapia para problemas respiratorios y terapia antihospitalaria






• Fisioterapia, con especial atención al estado de los asientos (para reducir el desarrollo de escoliosis) y posturas frecuentes






• Busto ortopédico en casos de escoliosis severa o cirugía






• Uso de padres en la parte inferior del pie (Foot-Caviglia ortho)






• Uso de octase (férula) para controlar las actividades manuales






• Dieta hipercalórica para el control de peso, el uso de sonidos para el suministro de energía o el uso del SIDA






• Intervención para arreglar o mantener el desarrollo de la autonomía en la vida diaria






• Tratamiento para problemas cardíacos

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