Envejecimiento temprano: síntomas, causas y diagnóstico

,de la edad RápidoTambién conocido como primaria de Hachinson-Gilford (SPHG), existe una condición rara y destructiva que acelera en gran medida el proceso de envejecimiento en niños y adolescentes.

Que sufre de envejecimiento temprano La edad en un ritmo es 5-10 veces más ideal que idealYa para revelar signos y síntomas específicos de la vejez a una edad temprana.

cosas

Cuando hablamos sobre el envejecimiento temprano, se hace referencia para uno Enfermedad genética extremadamente raraCA debido a Mutación en el gen LMNAResponsable de la producción de Proteína de lamina A,

Esta proteína es esencial para la estructura de los núcleos celulares. Su cambio conduce a la volatilidad del núcleo y el daño del ADN, lo que aumenta el envejecimiento celular.

síntomas

Los síntomas del envejecimiento temprano ya aparecen en los primeros años de vida e incluyen:

• Retraso en el desarrollo: Los niños afectados tienen una menor altura y pérdida de peso.
• Pérdida de cabello y piel diluida: Con la presencia de arrugas y manchas de Sanyel.
• Cardiopatía: Como en forma de aterosclerosis y ataque cardíaco, que representan la causa principal de la muerte.
• Osteoporosis: con la delicadeza del hueso y el riesgo de fractura.
• Artrosis: con dolor y rigidez de las articulaciones.
• Resistencia a la insulina: Que puede causar diabetes tipo 2.
• Pérdida de grasa de cuero: Lo que hace que la piel sea delgada y transparente.

Razón

Prosher, como ya se explicó, es causada por una mutación genética en el gen LMNA. Esta mutación suele ser EscupirNo es de naturaleza hereditaria. Sin embargo, en casos raros, los padres pueden enviarlo a sus hijos.

Actualmente, esta forma de enfermedad sigue siendo muy baja y hay otras causas con estudios e investigaciones en los próximos años.

Diagnóstico

El diagnóstico se basa en la observación de síntomas característicos y Confirmar a través de pruebas genéticasÉl Identificar la mutación en el gen LMNA,

No hay otras formas de verificar la presencia de esta enfermedad. En cualquier caso, los síntomas principales a menudo son claros y le permiten pasar a un diagnóstico preciso en tiempos.

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La enfermedad de la esfera de Hachinson-Gilford, en general, se diagnostica a la edad de 3 a 8 años, en los primeros años de la vida de un niño o durante la infancia.

Este es el período en el que el niño comienza a demostrar síntomas específicos antes del envejecimiento temprano.

Muchos a menudo son un pediatra que se da cuenta de las primeras señales durante los viajes pediátricos regulares. Si este es el caso, sería aconsejable examinar un centro clínico especial para verificar la presencia de la enfermedad.

Cuidado y tratamiento

hasta la fecha, No hay un tratamiento definitivo para el envejecimiento tempranoPero algún tratamiento puede ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida:

• Drogas: Para retrasar la progresión de las enfermedades cardíacas y de osteoporosis.
• fisioterapia: Para mantener la movilidad y la fuerza muscular.
• Apoyo nutricional: Para garantizar suficiente ingesta de calorías y evitar la pérdida de peso.
• Apoyo psicológico: Para ayudar a los niños y sus familias a enfrentar desafíos emocionales de la enfermedad.

Otras formas de envejecimiento temprano

Además de Prokia de Hachinson-GilfordHay otros síndromes que causan envejecimiento temprano, como:

• Síndrome de Werner,
• Síndrome de Cochin
• Síndrome de Rothamund-Thomson.

Estos síndromes tienen Diferentes causas genéticas Y manifestaciones clínicas específicas.

riesgo

Las principales complicaciones están asociadas con CardiopatíaQue muere prematuramente, generalmente a la edad de aproximadamente 15 años. Otros riesgos incluyen accidente cerebrovascular, insuficiencia renal y problemas respiratorios.

Prevención

Dado que Proll es una enfermedad genética, no hay prevención. Sin embargo, el asesoramiento genético puede ser útil para parejas con familias de progeria. Esto es especialmente si está en presencia de síndromes, como el intercambio tiene una alta herencia porcentual.

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