Cribado neonatal: qué es y qué enfermedades puede detectar
hace 2 meses
cribado neonatalEspecialmente en su forma ampliada, se trata de un procedimiento sencillo y rápido que, con una serie de pruebas, permite la identificación temprana de una serie de enfermedades potencialmente graves e incapacitantes para los niños.
cosas
El examen no invasivo se realiza entre 48 y 72 horas después del nacimiento y antes de que el recién nacido sea retirado del lugar donde nació. Los exámenes de detección están disponibles para todos los recién nacidos y el Servicio Nacional de Salud los realiza de forma gratuita.
Original
El primer cribado neonatal de fenilcetonuria fue realizado a finales de los años 1960 por el microbiólogo estadounidense Robert Guthrie, que tomó unas gotas de sangre del talón de un bebé recién nacido. Lo creó al segundo día de vida en un papel absorbente especial, hoy llamado tarjeta Guthrie.
Cómo funciona esto
Esto se realiza con un simple pinchazo en el talón del recién nacido, a través del cual se toma una muestra de sangre, que luego se envía a un laboratorio donde se realizan pruebas específicas para patologías neonatales.
Beneficios del cribado neonatal
Varias enfermedades identificadas mediante pruebas de detección neonatal pueden diagnosticarse y tratarse con terapias efectivas una vez que se diagnostican tempranamente y antes de que avancen a etapas irreversibles. De esta manera el recién nacido podrá recibir tratamiento de inmediato y afrontar la deformidad con mayores posibilidades de éxito. Otra ventaja del cribado neonatal es que se pueden prevenir complicaciones una vez que se identifica la deformidad.
¿Qué enfermedades se pueden diagnosticar?
Las enfermedades que se pueden diagnosticar tempranamente mediante pruebas de detección en recién nacidos incluyen:
- Enfermedades hereditarias que afectan el metabolismo causadas por la deficiencia de una enzima específica.
- Enfermedades endocrinas, como fibrosis quística, hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria.
A través de la tipología de cribado neonatal ampliado se ha ampliado el diagnóstico a 49 enfermedades que pueden identificarse precozmente
¿Qué sucede si la prueba de detección del recién nacido es positiva?
Si el resultado del examen es positivo, el laboratorio y el centro de maternidad informan a los padres para que realicen más pruebas en una etapa temprana. Nuevos análisis de sangre y orina, pero también pruebas genéticas. Y a partir de aquí comenzamos la próxima valoración clínica que debe realizar el especialista al que está asignado el niño.
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